szukaj w artykułach

artykuły w wydaniu

• Zrównoważone rearanżacje chromosomowe jako przyczyna niepełnosprawności intelektualnej. Analiza 22 przypadków z wykorzystaniem technik CGH oraz FISH*

  Katarzyna Borg¹, Ewa Bocian¹, Joanna Bernaciak¹, Beata Nowakowska¹, Katarzyna Derwińska¹, Ewa Obersztyn¹, Krzysztof Szczałuba¹, Robert Śmigiel², Ewa Kostyk³, Tadeusz Mazurczak¹

  ¹Zakład Genetyki Medycznej
  Instytut Matki i Dziecka w Warszawie
  Kierownik: prof. dr hab. med. T. Mazurczak
  Dyrektor: S. Janus

  ²Katedra i Zakład Genetyki
  Akademia Medyczna we Wrocławiu
  Kierownik: prof. dr hab. M.M. Sąsiadek

  ³Zakład Genetyki Medycznej
  Polsko-Amerykańskiego Instytutu Pediatrii
  Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego w Krakowie
  Kierownik: prof. dr hab. n. med. J.J. Pietrzyk

  Medycyna Wieku Rozwojowego, 2009,XIII,2; 81-93

• Mapowanie genów w 14 rodzinach z niespecyficzną niepełnosprawnością intelektualną sprzężoną z chromosomem X*

  Magdalena Nawara, Marta Jurek, Jerzy Bal, Tadeusz Mazurczak

  Zakład Genetyki Medycznej
  Kierownik: prof. dr hab. med. T. Mazurczak
  Instytut Matki i Dziecka
  Dyrektor: S. Janus

  Medycyna Wieku Rozwojowego, 2009,XIII,2; 94-113

• Badanie defektów rodzicielskiego piętna genomowego w zespole Angelmana z zastosowaniem ilościowego PCR w czasie rzeczywistym*

  Agnieszka Szpecht-Potocka¹, Monika Gos^2,a, Radosław Struniawski^1,b, Ewa Obersztyn¹, Jerzy Bal¹

  ¹Zakład Genetyki Medycznej
  Kierownik: prof. dr hab. med. T. Mazurczak
  Instytut Matki i Dziecka, Warszawa

  ²Zakład Biologii Komórki
  Kierownik: doc. dr hab. M. Małecki
  Centrum Onkologii, Warszawa

  ^aObecny adres:
  Zakład Genetyki Medycznej
  Kierownik: prof. dr hab. med. T. Mazurczak
  Instytut Matki i Dziecka, Warszawa

  ^bObecny adres:
  Samodzielna Pracownia Diagnostyki Molekularnej
  Kierownik: doc. dr hab. J. Chorostowska-Wyminko
  Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc, Warszawa

  Medycyna Wieku Rozwojowego, 2009,XIII,2; 114-122

• Zespół Angelmana – model badawczy epigenetycznych mechanizmów regulacji ekspresji genów*

  Agnieszka Szpecht-Potocka¹, Monika Gos^2a, Radosław Struniawski^1b, Jerzy Bal¹

  ¹Zakład Genetyki Medycznej
  Kierownik: prof. dr hab. med. T. Mazurczak
  Instytut Matki i Dziecka, Warszawa

  ²Zakład Biologii Komórki
  Kierownik: doc. dr hab. M. Małecki
  Centrum Onkologii, Warszawa

  ^aObecny adres:
  Zakład Genetyki Medycznej
  Kierownik: prof. dr hab. med. T. Mazurczak
  Instytut Matki i Dziecka, Warszawa

  ^bObecny adres:
  Samodzielna Pracownia Diagnostyki Molekularnej
  Kierownik: doc. dr hab. J. Chorostowska-Wyminko
  Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc, Warszawa

  Medycyna Wieku Rozwojowego, 2009,XIII,2; 123-130

• Przypadek dziedzicznej uwodnionej stomatocytozy z obecnością stomatosferocytów i sferocytów we krwi*

  Jerzy Kościelak¹, Ewa Mendek-Czajkowska², Justyna Spychalska², Anna Marosz-Rudnicka², Anna Myślińska², Anna Adamowicz-Salach³, Ewa Gołaszewska², Iwona Witos²

  ¹Profesor emerytowany

  ²Instytut Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie
  Dyrektor: prof. dr hab. K. Warzocha

  ³Klinika Pediatrii, Hematologii i Onkologii,
  Warszawski Uniwersytet Medyczny
  Kierownik: prof. dr hab. M. Matysiak

  Medycyna Wieku Rozwojowego, 2009,XIII,2; 131-135

• Mutacja C1155G genu dehydrogenazy-6-glukozo-fosforanowej krwinek czerwonych u chorego z ciężką wrodzoną niesferocytową niedokrwistością hemolityczną*

  Beata Burzyńska¹, Anna Adamowicz-Salach², Danuta Płochocka¹, Ewa Gołaszewska³, Iwona Witos³

  ¹Zakład Genetyki, Instytut Biochemii i Biofizyki PAN
  Kierownik: prof. T. Żołądek

  ²Klinika Pediatrii, Hematologii i Onkologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego
  Kierownik: prof. dr hab. med. M. Matysiak

  ³Zakład Diagnostyki Hematologicznej i Transfuzjologicznej,
  Instytutu Hematologii i Transfuzjologii
  Kierownik: doc. dr hab. med. M. Łętowska

  Medycyna Wieku Rozwojowego, 2009,XIII,2; 136-139

• Wykrywanie rzadkich mutacji w genie dystrofiny*

  Janusz G. Zimowski¹, Mariola Holding¹, Elżbieta Fidziańska¹, Anna Fidziańska³, Barbara Ryniewicz², Irena Dobosz³, Irena Hausmanowa-Petrusewicz³, Anna Kostera-Pruszczyk², Elżbieta Zdzienicka¹, Jolanta Kubalska¹, Anna Andrzejczyk¹, Jacek Zaremba¹

  ¹Zakład Genetyki, Instytut Psychiatrii i Neurologii
  Kierownik: dr n. med. M. Bednarska-Makaruk

  ²Klinika Neurologiczna, Warszawski Uniwersytet Medyczny
  Kierownik: prof. dr hab. H. Kwieciński

  ³Zespół Chorób Nerowo-Mięśniowych,
  Instytut Centrum Medycyny Doświadczalnej
  i Klinicznej im. M. Mossakowskiego PAN
  Kierownik: prof. dr hab. med. I. Hausmanowa-Petrusewicz

  Medycyna Wieku Rozwojowego, 2009,XIII,2; 140-145

• Choroby kręgu Charcot-Marie-Tooth o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym – poszukiwanie modelu diagnostyki molekularnej*

  Dagmara Kabzińska¹, Maria Franaszczyk^1,2, Andrzej Kochański¹

  ¹Zespół Chorób Nerwowo-Mięśniowych
  w Zespole Badawczo-Leczniczym Neurochirurgii,
  Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej
  im. M. Mossakowskiego, PAN, Warszawa
  Kierownik: prof. dr hab. med. I. Hausmanowa-Petrusewicz

  ²Zakład Genetyki Medycznej, Warszawski Uniwersytet Medyczny
  Kierownik: doc. dr hab. med. R. Płoski

  Medycyna Wieku Rozwojowego, 2009,XIII,2; 146-153