Medycyna Wieku Rozwojowego, 2011,XV,1; 96-100

Zespół Phelan-McDermid (mikrodelecja 22q13) – opis przypadku

Ryszard Ślęzak, Izabela Łaczmańska


Katedra i Zakład Genetyki, Akademia Medyczna we Wrocławiu
Kierownik: prof. dr hab. M.M. Sąsiadek

Mikrodelecje obszarów subtelomerowych chromosomów stanowią częstą przyczynę zaburzeń rozwoju psychoruchowego u dzieci. Z uwagi na mało charakterystyczny przebieg i dużą zmienność cech fenotypowych w większości tych zespołów diagnostyka dysmorfologiczna jest bardzo trudna. Zespół Phelan-McDermid jest schorzeniem wywołanym mikrodelecją w obszarze 22q13 i charakteryzuje się hipotonią mięśniową u noworodków, znacznego stopnia opóźnieniem rozwoju psychoruchowego, brakiem lub opóźnieniem rozwoju mowy oraz zachowaniami autystycznymi. W pracy opisano przypadek 4-letniego dziecka z mikrodelecją 22q13 zdiagnozowanego przy pomocy metod MLPA i FISH.

cały artykuł dostępny w wersji papierowej