Medycyna Wieku Rozwojowego, 2011,XV,1; 69-72

Rzadka postać choroby fabry’ego z ciężkimi objawami ze strony przewodu pokarmowego – trudności diagnostyczne

Piotr Buda1, Anna Wieteska-Klimczak1, Janusz Książyk1, Anna Smorczewska-Kiljan1, Piotr Gietka2, Barbara Czartoryska3, Anna Tylki-Szymańska4


1Klinika Pediatrii i Żywienia
Kierownik: prof. dr hab. n. med. J. Książyk
Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie


2Klinika i Poliklinika Reumatologii Wieku Rozwojowego
Kierownik: dr hab. n. med. L. Rutkowska-Sak
Instytut Reumatologii im. prof. Eleonory Richter w Warszawie


3Zakład Genetyki
Kierownik: dr hab. n. med. M. Bednarska-Makaruk
Instytut Psychiatrii i Neurologii w Warszawie


4Klinika Chorób Metabolicznych, Endokrynologii i Diabetologii
Kierownik: dr hab. n. med. J. Sykut-Cegielska 
Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie
Dyrektor: dr n. med. M. Piróg

Choroba Fabry’ego jest lizosomalną chorobą spichrzeniową, dziedziczoną w sprzężeniu z chromosomem X. Spowodowana jest brakiem aktywności enzymu – alfa-galaktozydazy, co prowadzi do odkładania się glikosfingolipidów (GL-3) w komórkach i tkankach, a to z kolei do niewydolności wielonarządowej. W pracy opisano przypadek 17-letniego pacjenta z chorobą Fabry’ego manifestującą się głównie objawami ze strony przewodu pokarmowego, u którego rozpoznanie postawiono po 10 latach od chwili wystąpienia pierwszych objawów. W okresie wczesnodziecięcym, u chłopca obserwowano znaczny, postępujący niedobór masy ciała, z towarzyszącymi, silnymi bólami brzucha i wymiotami, prowadzącymi do wyniszczenia. Chłopiec był diagnozowany w kierunku nieswoistych chorób zapalnych jelit, choroby Raynaud, zapalenia wielomięśniowego, chorób mitochondrialnych, lipodystrofii jelitowej i wielu innych. Stwierdzono cechy zespołu rzekomej niedrożności przewodu pokarmowego oraz masywne zmiany zapalne w jelitach, wymagające leczenia chirurgicznego. Z powodu postępującego wyniszczenia konieczne było wprowadzenie żywienia pozajelitowego. Ostatecznie, u pacjenta stwierdzono deficyt aktywności alfa-galaktozydazy w surowicy, potwierdzający rozpoznanie choroby Fabry’ego.

Wnioski: W przebiegu choroby Fabry’ego prodromalne objawy ze strony układu pokarmowego mogą być wiodące i maskować inne, charakterystyczne dla tego zespołu u dzieci. Typowe objawy jak niewydolność nerek i serca mogą nie występować. W diagnostyce różnicowej niewyjaśnionych dolegliwości bólowych brzucha oraz zaburzeń odżywiania należy brać pod uwagę choroby metaboliczne.

cały artykuł dostępny w wersji papierowej