Medycyna Wieku Rozwojowego, 2008,XII,3; 778-781

Przełożenie wielkich naczyń u noworodka z wrodzoną przepukliną przeponową – Opis przypadku

Wojciech Fendler, Andrzej Piotrowski


Kliniczny Oddział Intensywnej Terapii i Anestezjologii
II Katedry Pediatrii i Kardiologii Dziecięcej Uniwersytetu Medycznego w Łodzi
Kierownik: dr hab. n. med. A. Piotrowski, prof. UM

  • Ryc. 1. Zdjęcie Rtg klatki piersiowej i brzucha po założeniu drenów do jam opłucnowych. Uwagę zwraca nieprawidłowa sylwetka serca oraz rozległe przemieszczenie narządów jamy brzusznej do klatki piersiowej

Noworodek płci żeńskiej urodzony z niepowikłanej ciąży pierwszej, porodu pierwszego drogą cięcia cesarskiego w 36/37 tygodniu ciąży z powodu rozpoznanej prenatalnie przepukliny przeponowej został przyjęty bezpośrednio po porodzie do oddziału intensywnej terapii. Od narodzin stan noworodka był krytyczny (Apgar 0 w pierwszej minucie i 1 po 5 minutach). Wykonano intubację oraz podano adrenalinę i 4,2% NaHCO3. Następnie włączono leczenie za pomocą wentylacji oscylacyjnej o wysokich parametrach, co pozwoliło na chwilową stabilizację stanu klinicznego. Osłuchowo stwierdzono odmę opłucnową prawostronną, którą zdrenowano. Na zdjęciu Rtg potwierdzono obecność przepukliny przeponowej lewostronnej. W klatce piersiowej znajdował się żołądek, śledziona, pętle jelita cienkiego oraz fragment lewego płata wątroby. Z powodu pogarszającego się stanu pacjenta stosowano resuscytację płynową oraz ciągły wlew noradrenaliny. Pomimo leczenia rozwinęła się ciężka bradykardia i hipotensja. Zgon dziecka stwierdzono po 1,5 godziny od narodzin. W badaniu sekcyjnym oprócz rozległej przepukliny przeponowej lewostronnej stwierdzono wadę serca pod postacią przełożenia wielkich naczyń.

Wykrycie wad serca u noworodków z przepukliną przeponową za pomocą prenatalnego badania ultrasonograficznego jest utrudnione ze względu na zmienione warunki anatomiczne. Sugeruje się postnatalną weryfikację prenatalnego badania echokardiograficznego serca u noworodków z rozpoznaną przepukliną przeponową w celu wykluczenia możliwych współistniejących wad serca.

WSTĘP

Wrodzona przepuklina przeponowa (congenital diaphragmatic hernia – CDH) jest chorobą obarczoną znaczną śmiertelnością i wymagającą intensywnej terapii oddechowej oraz korekcji chirurgicznej. CDH diagnozuje się u około 0,03-0,04% żywo urodzonych noworodków, z nieznacznie większą prewalencją u chłopców (1-3). Defekt zlokalizowany jest przeważnie po stronie lewej (1, 2). Często (w ponad 20%) CDH współtowarzyszą wady ze strony układu krążenia oraz malformacje przewodu pokarmowego (4, 5). Cięższe wady takie jak ubytek przegrody międzykomorowej lub przełożenie wielkich naczyń (transposition of great arteries – TGA) współistnieją u około 7% przypadków (6). Podstawą leczenia CDH jest utrzymanie pacjenta przy życiu za pomocą wentylacji mechanicznej lub metod pokrewnych, do momentu możliwej interwencji chirurgicznej (1). Operacje prenatalne są obiecującą alternatywą, jednak aktualnie cechuje je zbyt duża śmiertelność by uznawać za standard postępowania (6). W przypadkach wad towarzyszących CDH postępowanie lecznicze stanowi duże wyzwanie dla zespołu intensywnej terapii neonatologicznej. Biorąc pod uwagę stosunkowo niewielką częstość ich występowania, leczenie jest zróżnicowane w zależności od stanu pacjenta, dostępnych metod diagnostycznych i terapeutycznych. Opisany poniżej przypadek, pomimo iż przebieg leczenia był niepomyślny, ukazuje złożoność problemu przed jakim staje neonatolog lub intensywista ratując życie noworodka z CDH i niezdiagnozowanym prenatalnie TGA.

OPIS PRZYPADKU

U dziecka 25-letniej ciężarnej, w prenatalnym badaniu ultrasonograficznym rozpoznano obecność CDH. Matka w trakcie ciąży nie zgłaszała chorób innych niż infekcja grypopodobna w 2 trymestrze. W związku z potwierdzonym istnieniem poważnej wady wrodzonej podjęto decyzję o rozwiązaniu ciąży cięciem cesarskim w ośrodku dysponującym możliwościami prowadzenia intensywnej terapii jak i wykonania zabiegu operacyjnego. Noworodek, płci żeńskiej, od chwili narodzin był w stanie krytycznym. Ocena w skali Apgar w 1 i 5 minucie wynosiła odpowiednio 0 i 1 punkt. W związku z koniecznością stosowania wyższych parametrów wentylacji niż było to możliwe na bloku operacyjnym, pacjenta przetransportowano do oddziału intensywnej terapii (OIT). Zastosowano tam wentylację oscylacyjną (HFO) o wysokich parametrach (amplituda 51 cmH2O, częstotliwość drgań 12 Hz, FiO2 1,0) co pozwoliło uzyskać saturację hemoglobiny 80%. W wykonanym zdjęciu Rtg (ryc. 1) potwierdzono obecność pętli jelitowych w lewej części klatki piersiowej. Uwagę zwróciła również zniekształcona sylwetka serca, oraz całkowity brak rysunku płuca lewego. Równocześnie prowadzono resuscytację płynową oraz podaż katecholamin: początkowo dopaminy, a następnie noradrenaliny. Od początku terapii w OIT utrzymywała się kwasica metaboliczna (pH 7,00 BE – 21) którą wyrównano do poziomu 7,14 podażą wodorowęglanu sodu. Po krótkotrwałym okresie stabilizacji doszło do gwałtownego pogorszenia saturacji oraz do bradykardii, co przypisano wystąpieniu lewostronnej odmy opłucnowej. Wykonano nakłucie jamy opłucnowej i zabezpieczono je zastawką Hiemlicha. W trakcie tej procedury doszło również do krótkotrwałego zatrzymania akcji serca, którą udało się przywrócić uciśnięciami klatki piersiowej. Kilkanaście minut później nastąpił kolejny, gwałtowny spadek saturacji, który przypisano odmie opłucnowej prawostronnej spowodowanej stale zwiększanymi parametrami wentylacji. Podjęto próbę odbarczenia jej drogą nakłucia jamy opłucnej. Pomimo utrzymywanej agresywnej wentylacji, stale zwiększanych dawek katecholamin i 4,2% wodorowęglanu sodu doszło do hipotensji, bradykardii, a następnie zatrzymania akcji serca, której nie udało się przywrócić. Zgon stwierdzono po 1,5 godziny od narodzin, a za jego przyczynę uznano niewydolność oddechową spowodowaną CDH.

W wykonanej sekcji naukowo-lekarskiej stwierdzono hipoplastyczne płuco lewe oraz słabo upowietrznione płuco prawe. Przepuklina przeponowa lewostronna zawierała pętle jelita cienkiego, fragment okrężnicy, śledzionę oraz lewy płat wątroby. Dodatkowo stwierdzono wadę serca pod postacią przełożenia wielkich naczyń.

DYSKUSJA

Na niekorzystny wynik leczenia w opisywanym przypadku złożyło się wiele czynników takich jak: niezdiagnozowana, przewodozależna wada serca, ciężka hipoplazja jednego płuca i znacznego stopnia niedodma drugiego, krytyczny stan dziecka od chwili narodzin oraz paradoksalnie, stosowane leczenie. Istnieją podejrzenia, że CDH jest związane z aberracjami chromosomalnymi takimi jak delecje w obrębie chromosomu 8 lub 15 oraz duplikacja ramienia q chromosomu 11 (7, 8). W tych regionach zlokalizowane są czynniki transkrypcyjne biorące udział w procesie organogenezy serca i przewodu pokarmowego. Nie powinno więc dziwić współistnienie CDH i anomalii takich jak zaburzenia migracji narządów jamy brzusznej czy wad serca i dużych naczyń. Należy jednak pamiętać że diagnostyka tych wad może być bardzo utrudniona z racji na zaburzone stosunki anatomiczne. Najmniejszą czułość prenatalnej diagnostyki ultrasonograficznej wad towarzyszących CDH wykazano właśnie dla TGA (6). Prawdopodobnie była to jedna z przyczyn nie rozpoznania TGA u przedstawianego pacjenta zarówno pre- jak i postnatalnie.

Niedorozwój tkanki płucnej jest dominującym czynnikiem determinującym szanse przeżycia pacjentów z CDH (9). Jest to bardziej istotne niż objętość przemieszczonych narządów jamy brzusznej, czy też rozległość samego ubytku w przeponie. U przedstawianej pacjentki jedno z płuc miało średnicę 1-1,5 centymetra, a drugie, prawdopodobnie z powodu zewnętrznego ucisku, było nie w pełni rozprężone. Konieczność stosowania wysokich parametrów wentylacji sprzyjających uszkodzeniu pęcherzyków płucnych oraz dynamika pogorszeń nasunęły podejrzenie odm opłucnowych. Poprawa po wykonanych nakłuciach jamy opłucnej odwróciła uwagę od potencjalnej innej przyczyny spadku saturacji, jaką mógł być spadek przepływu przez przewód tętniczy (PDA). Utrzymanie drożności PDA jest kluczowe w leczeniu TGA, przynajmniej do momentu gdy możliwe będą zabiegi kardiochirurgiczne. W tym celu stosowana jest dożylna prostaglandyna E1. Mechanizm jej działania polega na zahamowaniu skurczu PDA i tym samym podtrzymaniu przecieku przez PDA. Strategia podtrzymywania otwartego PDA u noworodków z CDH przy jednoczesnym podawaniu wziewnego NO została przebadana przez Inamurę, który wykazał znakomitą przeżywalność przy stosowaniu takiego połączenia (10). Chodzi o odciążenie prawej komory w momencie powstania nadciśnienia płucnego. W opisywanym przypadku, z racji przypisania niewydolności oddechowej przepuklinie przeponowej a nie czynnikom krążeniowym, lek ten nie został niestety włączony. W związku z tym istnieje możliwość, że fizjologiczny, spowodowany zmianą warunków tlenowych ustroju skurcz mięśniówki PDA spowodował hipotensję oraz desaturację.

Zdania dotyczące podaży wziewnego tlenku azotu (NO) u pacjentów z CDH są podzielone. W badaniu NINOS nie uzyskano redukcji śmiertelności za pomocą takiego postępowania, podczas gdy według Okuyamy taka strategia przynosi korzyści (11, 12). Metoda ta nie była jednak dostępna w ośrodku prowadzącym leczenie, a transport pacjenta był niemożliwy z powodu stanu klinicznego. Kolejną możliwością leczenia pacjentów niewydolnych oddechowo jest stosowanie natleniania krwi za pomocą zewnątrzustrojowego oksygenatora membranowego (ECMO) (13). Metoda ta jest w chwili obecnej stosowana w 2 ośrodkach w Polsce. Niestety, podobnie jak wziewny NO była wówczas niedostępna. Dodatkowo należy zadać sobie pytanie czy w warunkach zaburzonego przez TGA krążenia i upośledzonego przepływu przez łożysko płucne możliwe byłoby stosowanie ECMO? Co prawda istnieją pojedyncze doniesienia na temat stosowania ECMO u pacjentów z przewodozależnymi wadami serca, jednak kliniczna przydatność takiego postępowania i wpływ na zmniejszenie śmiertelności, u pacjentów z wadami serca współistniejącymi z CDH nie zostały dotychczas potwierdzone (14).

Opisany przebieg wydarzeń skłania do wnikliwej oceny nagłego pogorszenia stanu klinicznego pod postacią desaturacji z bradykardią i hipotensją u pacjentów leczonych z powodu CDH oraz ewentualnego poszukiwania towarzyszących wad serca. Jak wspomniano wcześniej, ultrasonograficzna diagnostyka prenatalna może nie dać odpowiedzi na wszystkie pytania związane ze strukturą i funkcjonowaniem układu krążenia pacjenta (6). Z tego powodu należy również rozważyć powtórne wykonanie badań po narodzinach dziecka jeśli tylko stan kliniczny na to pozwala.

WNIOSKI

1.    Towarzyszące wrodzonej przepuklinie przeponowej wady serca mogą być przyczyną nieoczekiwanych i nietypowych zaburzeń hemodynamicznych, mogących przypominać objawy odmy opłucnowej.

2.    Brak prenatalnego rozpoznania wady serca u noworodka z CDH nie jest wystarczającą podstawą do jej wykluczenia.

3.    Wady serca u pacjentów z CDH związane są z dużą śmiertelnością i powinny być leczone w ośrodkach posiadających dostęp do co najmniej jednej z wymienionych metod: HFO, wziewnego NO lub ECMO.

..............................................................................................................................................................

PIŚMIENNICTWO

1.    Harmath A., Hajdu J., Csaba A., Hauzman E., Pete B., Gorbe E., Beke A., Papp Z.: Associated malformations in congenital diaphragmatic hernia cases in the last 15 years in a tertiary referral institute. Am. J. Med. Genet. A. 2006, 140, 2298-2304.

2.    Yang W., Carmichael S.L., Harris J.A., Shaw G.M.: Epidemiologic characteristics of congenital diaphragmatic hernia among 2.5 million California births, 1989-1997. Birth Defects Res. A Clin. Mol. Teratol., 2006, 76, 170-174.

3.    Robert E., Kallen B., Harris J.: The epidemiology of diaphragmatic hernia. Eur. J. Epidemiol., 1997, 13, 665-673.

4.    Greenwood R.D., Rosenthal A., Nadas A.S.: Cardiovascular abnormalities associated with congenital diaphragmatic hernia. Pediatrics. 1976, 57, 92-97.

5.    Tonks A., Wyldes M., Somerset D.A., Dent K., Abhyankar A., Bagchi I., Lander A., Roberts E., Kilby M.D.: Congenital malformations of the diaphragm: findings of the West Midlands Congenital Anomaly Register 1995 to 2000. Prenat. Diagn., 2004, 24, 596-604.

6.    Garne E., Loane M., Dolk H., De Vigan C., Scarano G., Tucker D., Stoll C., Gener B., Pierini A., Nelen V., Rosch C., Gillerot Y., Feijoo M., Tincheva R., Queisser-Luft A., Addor M.C., Mosquera C., Gatt M., Barisic I.: Prenatal diagnosis of severe structural congenital malformations in Europe. Ultrasound Obstet. Gynecol., 2005, 25, 6-11.

7.    Lopez I., Bafalliu J.A., Bernabe M.C., Garcia F., Costa M., Guillen-Navarro E.: Prenatal diagnosis of de novo deletions of 8p23.1 or 15q26.1 in two fetuses with diaphragmatic hernia and congenital heart defects. Prenat. Diagn., 2006, 26, 577-580.

8.    Klaassens M., Scott D.A., van Dooren M., Hochstenbach R., Eussen H.J., Cai W.W., Galjaard R.J., Wouters C., Poot M., Laudy J., Lee B., Tibboel D., de Klein A.: Congenital diaphragmatic hernia associated with duplication of 11q23-qter. Am. J. Med. Genet. A. 2006, 140, 1580-1586.

9.    Hayward M.J., Kharasch V., Sheils C., Friedman S., Dunleavy M.J., Utter S., Zurakowski D., Jennings R., Wilson J.M.: Predicting inadequate long-term lung development in children with congenital diaphragmatic hernia: an analysis of longitudinal changes in ventilation and perfusion. J. Pediatr. Surg., 2007, 42, 112-116.

10.    Inamura N., Kubota A., Nakajima T., Kayatani F., Okuyama H., Oue T., Kawahara H.J.: A proposal of new therapeutic strategy for antenatally diagnosed congenital diaphragmatic hernia. Pediatr. Surg., 2005, 40, 1315-1319.

11.    Inhaled nitric oxide and hypoxic respiratory failure in infants with congenital diaphragmatic hernia. The Neonatal Inhaled Nitric Oxide Study Group (NINOS). Pediatrics. 1997, 99, 838-845.

12.    Okuyama H., Kubota A., Oue T., Kuroda S., Ikegami R., Kamiyama M., Kitayama Y., Yagi M.: Inhaled nitric oxide with early surgery improves the outcome of antenatally diagnosed congenital diaphragmatic hernia. J. Pediatr. Surg., 2002, 37, 1188-1190.

13.    Kunisaki S.M., Barnewolt C.E., Estroff J.A., Myers L.B., Fauza D.O., Wilkins-Haug L.E., Grable I.A., Ringer S.A., Benson C.B., Nemes L.P., Morash D., Buchmiller T.L., Wilson J.M., Jennings R.W.: Ex utero intrapartum treatment with extracorporeal membrane oxygenation for severe congenital diaphragmatic hernia. J. Pediatr. Surg., 2007, 42, 98-106.

14.    Stone D.M., Frattarelli D.A., Karthikeyan S., Johnson Y.R., Chintala K.: Altered prostaglandin E1 dosage during extracorporeal membrane oxygenation in a newborn with ductal-dependent congenital heart disease. Pediatr. Cardiol., 2006, 27, 360-363.

..............................................................................................................................................................

Adres do korespondencji:

Andrzej Piotrowski

Kliniczny Oddział
Intensywnej Terapii
i Anestezjologii
II Katedra Pediatrii
i Kardiologii Dziecięcej UM
91-738 Łódź, ul. Sporna 36/50
tel. (0 42) 617-77-40